NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ SÀNG LỌC SƠ SINH
- Thứ tư - 24/07/2019 20:53
- |In ra
- |Đóng cửa sổ này
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những bệnh gây nguy hiểm cho trẻ ngay khi chào đời chỉ bằng một số xét nghiệm máu đơn giản.
1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những bệnh gây nguy hiểm cho trẻ ngay khi chào đời.
Sàng lọc sơ sinh là việc thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
2. Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?
Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
3. Nhược điểm của sàng lọc sơ sinh:
Là xét nghiệm dịch vụ, không được bảo hiểm chi trả.
4. Thời gian thích hợp để sàng lọc sau sinh cho trẻ:
Thời gian thích hợp để thực hiện lấy máu sàng lọc trong vòng 24-48 giờ sau sinh. Cần tuân thủ mốc thời gian, thực hiện quá sớm hoặc quá muộn sẽ làm giảm độ chính xác của kết quả.
4. Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc
- Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng.
- Thường gặp trên lâm sàng.
- Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian.
- Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản.
- Phương pháp điều trị có hiệu quả.
5. Các xét nghiệm sàng lọc bệnh cần thiết
Bệnh có thể làm sàng lọc sơ sinh Tỷ lệ mắc
Thiếu men G6PD (G6PD) 2/100 bé
Suy giáp bẩm sinh (CH) 1/3000 bé
Tăng sản tuyến thượng thận (CAH) 1/15000 bé
Phenylketonuria (PKU) 1/10000 bé
Galactosemia (GAL) 1/35000 bé
5.1. Thiếu men G6PD (G6PD)
Enzyme G6PD (men G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hoá. Người bị thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hoá mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… gây ra tình trạng tan huyết, kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD thể nặng, bé có thể bị tổn thương não, hoặc chậm phát triển, tử vong.
5.2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
Bệnh gây ra bởi tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormone tuyến giáp . Hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormone tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Biểu hiện của suy giáp bẩm sinh: trẻ giảm vận động, vàng da kéo dài, da nổi vân tím và khô, bụng to, rối loạn tiêu hóa, kèm thoát vị rốn. Lưỡi to dày, miệng luôn há, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ, tinh thần. Nếu phát hiện và điều trị sớm ngay từ thời kỳ sơ sinh có thể khỏi hoàn toàn.
5.3. Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái, chậm phát triển trí tuệ.
5.4. Phenylketonuria (PKU)
Bệnh phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin phenylalanine trong cơ thể. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể từ vong.
5.5. Galactosemia (GAL)
GAL là bệnh rối loạn chuyển hoá galactose ( Có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích luỹ galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hoá galactose là galactokinase, galactose 1- phosphate uridyl transferase, uridyl diphosphate 4- epimerase. Nếu có không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan- xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.
5.6. Bệnh di truyền - chuyển hóa khác được sàng lọc trong gói 7 bệnh
- Thiếu men IRT( trypsinogen miễn dịch) là 1 nguyên nhân gây bệnh xơ nang (CF).Là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, ngoài ra còn cả tuyến tụy , gan , thận và ruột .Các triệu chứng kéo dài bao gồm khó thở và ho ra chất nhầy do nhiễm trùng phổi thường xuyên. Dấu hiệu và các triệu chứng khác có thể bao gồm nhiễm trùng xoang, tăng trưởng kém, các ngón tay và ngón chân dùi trống, và vô sinh ở hầu hết nam giới.
- Thiếu biotindase (bioti): là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin - là chất cần thiết trong quá trình chuyển hóa các chất béo, carbohydrate và protein. Những triệu chứng bệnh có thể bắt đầu xuất hiện vài ngày sau sinh bao gồm: co giật, giảm trương lực cơ, mất điều hòa thân nhiệt, liệt , mất thính lực , hạn chế tầm nhìn, phát ban da (kể cả viêm da tiết bã và vẩy nến) và rụng tóc, mất màu tóc. Nếu không được điều trị, các rối loạn có thể nhanh chóng dẫn đến hôn mê và tử vong. Bệnh cũng có thể tích tụ các chất độc không được chuyển hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh, giảm phát triển trí tuệ và tinh thần.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những bệnh gây nguy hiểm cho trẻ ngay khi chào đời.
Sàng lọc sơ sinh là việc thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
2. Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?
Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
3. Nhược điểm của sàng lọc sơ sinh:
Là xét nghiệm dịch vụ, không được bảo hiểm chi trả.
4. Thời gian thích hợp để sàng lọc sau sinh cho trẻ:
Thời gian thích hợp để thực hiện lấy máu sàng lọc trong vòng 24-48 giờ sau sinh. Cần tuân thủ mốc thời gian, thực hiện quá sớm hoặc quá muộn sẽ làm giảm độ chính xác của kết quả.
4. Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc
- Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng.
- Thường gặp trên lâm sàng.
- Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian.
- Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản.
- Phương pháp điều trị có hiệu quả.
5. Các xét nghiệm sàng lọc bệnh cần thiết
Bệnh có thể làm sàng lọc sơ sinh Tỷ lệ mắc
Thiếu men G6PD (G6PD) 2/100 bé
Suy giáp bẩm sinh (CH) 1/3000 bé
Tăng sản tuyến thượng thận (CAH) 1/15000 bé
Phenylketonuria (PKU) 1/10000 bé
Galactosemia (GAL) 1/35000 bé
5.1. Thiếu men G6PD (G6PD)
Enzyme G6PD (men G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hoá. Người bị thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hoá mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… gây ra tình trạng tan huyết, kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD thể nặng, bé có thể bị tổn thương não, hoặc chậm phát triển, tử vong.
5.2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
Bệnh gây ra bởi tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormone tuyến giáp . Hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormone tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Biểu hiện của suy giáp bẩm sinh: trẻ giảm vận động, vàng da kéo dài, da nổi vân tím và khô, bụng to, rối loạn tiêu hóa, kèm thoát vị rốn. Lưỡi to dày, miệng luôn há, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ, tinh thần. Nếu phát hiện và điều trị sớm ngay từ thời kỳ sơ sinh có thể khỏi hoàn toàn.
5.3. Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái, chậm phát triển trí tuệ.
5.4. Phenylketonuria (PKU)
Bệnh phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin phenylalanine trong cơ thể. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể từ vong.
5.5. Galactosemia (GAL)
GAL là bệnh rối loạn chuyển hoá galactose ( Có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích luỹ galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hoá galactose là galactokinase, galactose 1- phosphate uridyl transferase, uridyl diphosphate 4- epimerase. Nếu có không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan- xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.
5.6. Bệnh di truyền - chuyển hóa khác được sàng lọc trong gói 7 bệnh
- Thiếu men IRT( trypsinogen miễn dịch) là 1 nguyên nhân gây bệnh xơ nang (CF).Là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, ngoài ra còn cả tuyến tụy , gan , thận và ruột .Các triệu chứng kéo dài bao gồm khó thở và ho ra chất nhầy do nhiễm trùng phổi thường xuyên. Dấu hiệu và các triệu chứng khác có thể bao gồm nhiễm trùng xoang, tăng trưởng kém, các ngón tay và ngón chân dùi trống, và vô sinh ở hầu hết nam giới.
- Thiếu biotindase (bioti): là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin - là chất cần thiết trong quá trình chuyển hóa các chất béo, carbohydrate và protein. Những triệu chứng bệnh có thể bắt đầu xuất hiện vài ngày sau sinh bao gồm: co giật, giảm trương lực cơ, mất điều hòa thân nhiệt, liệt , mất thính lực , hạn chế tầm nhìn, phát ban da (kể cả viêm da tiết bã và vẩy nến) và rụng tóc, mất màu tóc. Nếu không được điều trị, các rối loạn có thể nhanh chóng dẫn đến hôn mê và tử vong. Bệnh cũng có thể tích tụ các chất độc không được chuyển hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh, giảm phát triển trí tuệ và tinh thần.
